1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir?

Ülkemizde 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş ve tedavi edilmediği vakit sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal hassaslığı oluşturmak için çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.

Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.

BELİRTİLERİ

• Nöbetler ve nörolojik sorunlar
• Egzama üzere deri döküntüleri
• Açık renk cilt ve mavi gözler
• Kişinin nefesinde, deri ve idrarında küf kokusu
• Olağandışı derecede küçük baş (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Gelişimde gecikme
• Ruhsal bozukluklar

TÜRKİYE’DE FENİLKETONÜRİ

Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri hadisesinin topluma katılacağı hesaplanır.

Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 bireyden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin takviyesiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sıhhat Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir.

TOPUK KANI TESTİ

Yenidoğan kan testi, neredeyse tüm fenilketonüri hadiselerini teşhis etmek için kafidir. Şayet fenilketonüri hastası iseniz yahut aile hikayeniz varsa, gebelik yahut doğum öncesi tarama testlerini yaptırmanız gerekebilir. PKU taşıyıcıları bir kan testi ile teşhis edilebilir.

Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanede iken topuktan alınan kan ile gerçekleştirilir. Bir laboratuvar, PKU dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar için kan örneğini test eder. Bu test bebeğinizin fenilketonüri hastalığına sahip olabileceğini gösteriyorsa, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi de dahil olmak üzere ek testler gerekebilir.

TEDAVİSİ

Fenilketonüri hastaları, özel bir diyet ve ilaç tedavisiyle belirtilerini denetim altına alabilir ve komplikasyonları önleyebilirler.Fenilketonüri, tedavisinin ana yolu, fenilalanin içeren besinleri sınırlayan özel bir diyet uygulamaktır

FENİLKETONÜRİ HASTALARI İÇİN YASAK BESİNLER

Et ve et eserleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

Süt ve süt eserleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)

Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)

Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)

Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)