Kalıtsal hastalığı olan çiftler için tüp bebek tedavisi

Bayan Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Armağan Dağdeviren’in açıklamalarına nazaran kimi çiftler, çocuk sahibi olma yeteneklerini bozmayan kalıtsal hastalıklara sahip olabilirler. Bununla birlikte kalıtsal bozukluklar sağlıklı bir bebek sahibi olma bahtını azaltabilir. Mutasyon ismi verilen tek gen anormallikleri, DNA’mızdaki kusurlardan kaynaklanır. DNA, hücrelerimizin çekirdeğinde bulunur, kromozomlar ve her hücrenin mitokondri ismi verilen güç santrali içinde paketlenir. Bazı mutasyonlar sıhhatimizi etkilemese de kimileri hücrelerimizin, organlarımızın ve tüm bedenimizin gelişme ve işleyişinde yanılgılara neden olur. Tek gen bozuklukları ekseriyetle aile içinde kistik fibroz, spinal müsküler atrofi, Fragile X, Orak Hücre hastalığı ve Talasemi üzere spesifik bir genetik hastalık için bir kalıtım modelinin ortaya çıkmasına neden olur.

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) Neden Yapılır?

Bayan Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Armağan Dağdeviren açıklamalarına şu cümlelerle devam etti: “ Kalıtsal hastalığı olan çiftlere PGT yapılarak embriyolar, bilinen makul bir tek gen durumuna ya da kromozom varyasyonuna karşı incelenebilir. Bu kapsamda tüp bebek döngüsünde oluşturulan embriyolar, anne adayının rahmine implante edilmeden evvel genetik açıdan teste tabi tutulabilir. Embriyolar üzerinde olağandışı kromozom sayısı, monogenik hastalık ile kromozomal yine düzenlemelerin taranması için 3 tip test uygulanması mümkündür.”

Bir genetik hastalığı olduğunu bilen ve genetik incelemesi yapılan çiftlerde olağan tüp bebek prosedürü uygulanır. Laboratuvarda embriyolar oluşturulduktan sonra embriyoların 3. yahut 5.gününde biyopsi yapılarak embriyodan hücre alınır. Alınan hücreler anne ya da babadaki hastalık, genetik ve kromozomal sorunlar açısından incelenir. Sağlıklı embriyo tespit edildikten sonra anne adayının rahmine nakledilir. Preimplantasyon Genetik Tarama testi ailesinde kalıtsal hastalıkları olan, çocuk sahibi olmak istemesine rağmen çocukluk ya da yetişkinlik devrinde meselelerle karşı karşıya kalınması riski nedeniyle adım atamayan çiftler için son derece yararlıdır.