Araştırma: Gen terapisi sağırlığa çare olabilir

Dünyanın birinci gen terapisi denemesinde, Çin’deki yaklaşık üç yaşındaki beş çocuğun (ikisi kız, üçü erkek) her iki kulağı da duymaya başladı. Beşi de sözleri duyabiliyor, konuşabiliyor ve sesin nereden geldiğini tespit edebiliyordu.

Ancak iki tanesi daha büyük gelişmeler gösterdi ve hatta daha karmaşık ses sinyalleri içeren müziklere dahi karşılık verebildi.

Söz konusu tedavi, DFNB9 olarak bilinen ve bir tıp kalıtsal sağırlığa neden olan yanılgılı DNA’nın değiştirilmesiyle işe yarıyor.

Araştırmacılar benzeri bir yaklaşımın dünya çapındaki 430 milyon olayın yüzde 60’ını oluşturan başka doğuştan sağırlık olaylarında da yardımcı olabileceğini umuyor.

Nature Medicine’de bildirilen son sonuçlar, grubun iki yıl evvel çocukları tek kulağı tedavi ederken gerçekleştirdiği çalışmaya dayanıyor.

Gen terapisinin akabinde çocukların tedavi edilen kulağındaki ileri derecede sağırlık, hafif ila orta dereceli işitme kaybına dönüştü. Takım, terapinin her iki kulağa da uygulanmasının evvelki denemeyle karşılaştırıldığında, gürültülü ortamlarda duyabilmek de dahil olmak üzere ek yararlar sağladığını söyledi.

ŞİMDİLİK TEK BİR TEDAVİ TEKNİĞİ VAR

DFNB9 sağırlık çeşidi, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan bir proteinin üretilememesinden kaynaklanıyor. Şu anda hastalar için tek tesirli tedavi koklear implanttır.

Deneme için, Şangay’daki Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi’ndeki araştırmacılar, genleri sağlamak için adeno-ilişkili virüsün (AAV) insanlara ziyan vermeyen değiştirilmiş bir versiyonunu kullandılar.

Çalışmanın ana muharriri Profesör Zheng-Yi Chen, “Bu çalışmalardan elde edilen sonuçlar şaşırtan. Tedavi gören çocukların işitme yeteneğinin değerli ölçüde ilerlediğini görmeye devam ediyoruz ve yeni çalışma, gen terapisinin her iki kulağa uygulandığında, gürültülü ortamlarda konuşma tanımadaki gelişmeler de dahil olmak üzere ek yararlarını gösteriyor.” dedi.

Aynı vakitte ABD’deki Harvard Tıp Fakültesi’nde kulak burun boğaz alanında doçent olan Profesör Chen, “Nihai hedefimiz, kaybın nedeni ne olursa olsun insanların işitme duyusunu yine kazanmalarına yardımcı olmaktır.” diye ekledi.