İzmir’de 32 yıl sonra teşhis konulan nadir hastalık

İzmir‘de, şikayetleri başladıktan 32 yıl sonra kalıtsal geçişli bir hastalık olan “Herediter Anjiyoödem” teşhisi konulan Selma Çakır (58), kullandığı ilaçlar ve tabibinin takibi sayesinde yaşadığı makûs günleri geride bıraktı.

Denizli’de dünyaya gelen Çakır, 1969’da şimdi 3 yaşındayken şiddetli karın ağrısı nedeniyle hastaneye kaldırıldı. Tedavisinin akabinde taburcu edilen Çakır’ın yaşadığı sıhhat sıkıntıları okul hayatının başlamasıyla arttı. Hastalığının ne olduğu anlaşılamayan Çakır, ilkokul ve ortaokul yıllarında sık sık hastaneye yatarak tedavi gördü, sıhhat problemleri nedeniyle lise eğitimine de orta vermek zorunda kaldı.

Bu süreçte konulan teşhislere ve uygulanan tedavilere karşın Çakır’ın şikayetleri her geçen gün arttı. Çakır, 2001 yılında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen’e başvurdu.

Yapılan genetik testlerin sonunda az olarak karşılaşılan kalıtsal geçişli bir hastalık olan “Herediter Anjiyoödem” teşhisi konulan Çakır’a ilaç tedavisi uygulanmaya başlandı.

32 yıl sonra hastalığı tam olarak teşhis edilen Çakır’ın bu süreçten sonra yaşadığı şikayetler azaldı.

Sibel Çakır, AA muhabirine, yapılan genetik inceleme sırasında anne ve babasında da bu hastalığın genlerinin olduğunun belirlendiğini söyledi.

Hastalığa bağlı şikayetleri nedeniyle güç günler yaşadığını anlatan Çakır, “Evlenip kızım doğduktan sonra liseyi bitirdim. Kaldırıldığım acillerde apandisit, sol ovaryum kisti ameliyatı oldum. Bu süreçte ayrıyeten dış gebelik, bağırsak tıkanması ve alerji üzere teşhisler de konuldu. Nihayet ‘Herediter Anjiyoödem’ teşhisini 32 yıl sonra aldım. Teşhis aldıktan sonra hayatım sisteme girdi. En azından hastalığımın tanısı var ve tedavim de bu istikamette devam ediyor.” dedi

İlaçlarını kullanmaya başladıktan sonra hayatının tertibe girdiğini anlatan Çakır, “Daha toplumsal ve faal bir hayata girdim. Çok şükür teşhis aldıktan sonra endişelerimiz bitti.” diye konuştu.

“Genelde acilde alerjik hastalık olduğu söyleniyor”

Ulusal Az Hastalıklar Derneği Lideri Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, 50 binde bir görülen “Herediter Anjiyoödem”in kalıtsal geçişli bir hastalık olduğunu anımsattı.

Vücutta şişliklerle görülen hastalığın alerji ve Akdeniz Ateşi ile karıştırıldığı söz eden Gökmen, bu nedenle bu rahatsızlığı bulunanların geç teşhis aldığını söyledi.

Hastalığının dünyada olduğu üzere Türkiye’de de hekimler ortasında tanınabilirliğinin düşük olduğunu belirten Gökmen, “Genelde acilde alerjik hastalık olduğu söyleniyor. Bazen adrenalin yapılabiliyor fakat hastaların ataklarına bu tedaviler hiçbir formda yararlı olmuyor. Ekseriyetle hastalar karın ağrısı atakları sırasında akut apandisit, safra kesesi taşı ve iltihabı, bayanlar da yumurtalıkta yerleşen kist yırtılması üzere birtakım yanlış teşhisler alabiliyorlar.” diye konuştu.

“Tanı almamış hastalar çok”

Herediter Anjiyoödem Hastaları Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği Başkanı Gökben Yurdakul da 2 kızının 15 yıl evvel hastalık tanısı aldığını, yeniden kayınpederini bu rahatsızlıktan kaybettiğini anlattı.

Derneklerine 75 hastanın üye olduğunu vurgulayan Yurdakul, “Tanı almamış hastaların çok olduğunu biliyoruz. Her yıl hasta farkındalıklarını arttırmak için çalışmalar yapıyoruz. Hastalık riski bulunan bireyleri tabiplerle buluşturuyoruz.” dedi.