Sağır Doğan Kız Çocuğu, Gen Tedavisiyle İşitme Yeteneğini Kazandı

İngiltere’de sağır doğan bir kız çocuğu, çığır açıcı nitelikte bir gen tedavisi ile işitme aygıtı olmadan duymaya başladı.

Opal Sandy’ye birinci yaş günü öncesinde başlayan tedavi altı ay sonra sonuç vermeye başladı.

Sandy artık fısıltıları dahi duyuyor ve “Anne”, “Baba” ve “uh-oh” üzere sözleri söyleyebiliyor.

Kulak içine gen infüzyonu uygulanarak, Sandy’nin kalıtsal sağırlığa yol açan hasarlı DNA’sı değiştirildi.

İspanya, İngiltere ve ABD’de Opal’in de ortalarında olduğu bir küme hasta, test etabındaki tedavi için seçildi.

18 aylık olan Sandy’nin anne ve babası, kızlarındaki ilerlemenin akıllara sakinlik verici olduğunu söylüyor.

Küçük kızın beş yaşındaki ablası Nora da kalıtsal sağırlık hastalığı ile dünyaya geldi ve koklear implant aygıtı kullanıyor.

Bu aygıtlar, iç kulağın içinde yer alan hudutlara elektriksel olarak işitme “hissi” veriyor.

Cihaz, kulak zarı olarak bilinen kısımdaki hasarlı ses algılayıcı tüy hücrelerini atlayarak direkt işitme sonunu uyarıyor.

Gen tedavisinde ise, Otof geninin çalışan bir kopyası, geliştirilmiş, zararsız bir virüs kullanılarak hücreye iletiliyor.

Küçük kızın sağ kulağına genel anestezi altında bu yeni tedavi uygulandı. Sol kulağına ise koklear implant yerleştirildi.

Opal, birkaç hafta içinde sağ kulağında alkış üzere yüksek sesleri duyabilmeye başladı.

Altı ay sonra, Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’ndeki hekimleri, gen tedavisi uygulanan sağ kulağın kısık sesleri, hatta fısıltıları bile neredeyse olağan halde işitebildiğini tespit etti.

BBC’ye tedaviyle ilgili konuşan araştırma yöneticisi ve kulak cerrahı Profesör Manohar Bance, “Onun sese reaksiyon verdiğini görmek harikaydı” dedi.

Uzmanlar, terapinin başka ileri derece işitme kaybı çeşitlerinde de işe yarayacağını umuyor.

Çocuklardaki işitme kaybı olaylarının yarısından fazlasında genetik nedenler rol oynuyor.

Profesör Bance, deneyin gen terapisinin daha yaygın işitme kaybı çeşitlerinde kullanılmasının önünü açmasını umuyor:

“Küçük çocuklarda gen terapisini kullanmaya başlayabilmeyi umuyorum. Böylelikle işitme duyusunu sahiden geri kazanabiliriz. Onların koklear implantlar üzere yenilenmesi gereken aygıtlar takmalarına da gerek kalmaz”

Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, konuşma gecikmesi üzere olasılıklar nedeniyle bazen çocuk iki yahut üç yaşına gelene kadar tespit edilemeyebiliyor.

Ancak risk kümesindeki aileler için İngiliz Sıhhat Servisi’nde testler bulunuyor.

Profesör Bance işitmenin erken kazandırılmasının beynin gelişimi manasında değerli olduğunu söylüyor.