bilmediklerimiz enflasyon emeklilik ötv döviz deva akp chp mhp covid korona virüs gazete manşetleri haber
DOLAR
8,6710
EURO
10,3580
ALTIN
495,17
BIST
1.402
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Parçalı Bulutlu
27°C
İstanbul
27°C
Parçalı Bulutlu
Cuma Parçalı Bulutlu
28°C
Cumartesi Parçalı Bulutlu
29°C
Pazar Parçalı Bulutlu
30°C
Pazartesi Parçalı Bulutlu
29°C

SMA hastası Asya için kritik 70 gün!

Antalya’da yaşayan konut bayanı Güneş ve inşaat emekçisi Bayram Demir çifti, iki erkek çocuklarının akabinde 21 ay evvel dünyaya gelen kızlarına …

SMA hastası Asya için kritik 70 gün!
26/04/2021 13:57
0
A+
A-
Antalya’da yaşayan konut bayanı Güneş ve inşaat emekçisi Bayram Demir çifti, iki erkek çocuklarının akabinde 21 ay evvel dünyaya gelen kızlarına ‘Asya’ ismini verdi. Büyük memnunluk yaşayan ailenin sevinci sırf 1,5 ay sürdü. Kızlarının nefes alırken zorlandığını ve beslenmede sorun yaşadığını, bunun yanı sıra kilo kaybı olduğunu fark eden Demir çifti, hastaneye gittiklerinde kızlarının SMA Tip-1 hastası olduğunu öğrendi. Tedavi yollarını arayan aile, toplumsal medyadan da seslerini duyurmaya çalıştı.

Toplumsal medyadaki hesaplarda kendileriyle tıpkı mukadderatı paylaşan ailelerle bir ortaya gelen Demir çifti, tedavi formüllerinden biri olan gen terapisine umut bağladı. Baba Bayram Demir, tedavinin ABD, Dubai ve İngiltere’de mümkün olduğunu söyledi. Başka çocuklarında rastgele bir hastalık olmadığını anlatan Demir’e, Antalya Valiliği tarafından yardım toplayabilmesi için müsaade verildi. Daha evvel de 2 kere ağır bakım ünitesinde tedaviye alındığı Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne bir defa daha götürülen minik Asya’nın tedavisi sürüyor. Bayram Demir, “Kızım için son günler. Tedavisi ve rahat nefes alması için elimizden geleni yapıyoruz. 70 gün içinde tedavisine başlanmazsa kızımı kaybedeceğimi ya da artık tedavi edilemeyecek duruma gelecek. Şu anda hastanede yatıyor ve annesi yanında ona refakatçilik yapıyor. Ben de dışarıda muhtaçlıklarını karşılamaya çalışıyorum” dedi. Gen tedavisinin 24 aylık olana kadar uygulandığını belirten Demir, 2 milyon dolar toplanması için başlattıkları kampanyada şu ana kadar 839 bin dolar bağışta bulunulduğunu söyledi.

582e0630cc4650666d557cabffde983b

SMA TİP 1 HASTALIĞI

Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve direkt bedenin iskelet kaslarını denetim eder. Kâfi SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır. SMA’nın tip 1 tipi birebir vakitte Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En şiddetli ve en yaygın formda görülen SMA cinsidir. Tip 1 SMA ekseriyetle doğumda yahut sonrasındaki birinci birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü şahıslar çoğunlukla çok hudutlu hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA süratle ilerler, hastalık sonucunda kasların zayıflaması, teneffüs yolu enfeksiyonlarına yol açar.

 

ETİKETLER: , , ,
Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.