SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları denetim eden sonlardaki zayıflamaya bağlı olarak vakitle ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belirli eder. Hastalığın tipine nazaran tartısı değişir.
Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve önemli teneffüs sorunları ile karşılaşır.
En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler birinci 6 ayda ortaya çıkmaya başlar. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme zahmeti ve teneffüs sorunları görülebilir.
Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkar. Bu hastalar çoklukla bağımsız olarak oturabilirler fakat dayanak olmadan yürümezler.
Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülür.sma nasıl anlaşılır Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilir. Fakat bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilir.
Mutasyonu taşıyan anne-babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarıyor.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenmek mümkün
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok kıymetli. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı biliniyor. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını kolay bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılıyor. Gereken durumlarda ek testlerle ender görülen öbür mutasyonlar da incelenebilir.
